关于先天性甲状腺功能减低症复查的建议
检验科 张高明，张国明
新生儿甲状腺功能检查的重要意义
一、先天性甲状腺功能减低症（CH）远期预后
1、智力低下；’
2、运动能力缺陷，突出表现在精细运动、平衡协调及球类等技能差；
3、学习能力差，表现语言、算数、记忆力、注意力等缺陷
4、青春期体格及性发育缺陷等
二、先天性甲状腺功能减低症（CH）诊断
1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。
2.血 TSH 增高，FT4 降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
3.血 TSH 增高，FT4 正常者，诊断为高 TSH 血症。
4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。
三、先天性甲状腺功能减低症治疗
治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。
1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量 1 次口服。L-T4 初始治疗剂量 6-15 mg/kg/d，使 FT4 在 2 周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4 维持剂量必须个体化，根据血 FT4、TSH 浓度调整。血 FT4 应当维持在平均值至正常上限范围之内。高 TSH血症酌情给予 L-T4 治疗，初始治疗剂量可根据 TSH 升高程度调整。
2.患者需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整 L-T4 治疗剂量。首次治疗后 2 周复查。如有异常，调整 L-T4 剂量后 1 个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1 岁内 2~3 月复查 1 次，1 岁至 3 岁3~4 月复查 1 次，3 岁以上 6 月复查 1 次。
3.定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估。
4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗 2~3 年后减药或者停药 1 个月，复查甲状腺功能、甲状腺 B 超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如 TSH 增高或伴有 FT4降低者，应当给予 L-T4 终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。


国外先天性甲状腺功能减低症筛查早已普及，我国开始较晚于2009年开始。见下面文件：

中华人民共和国卫生部令
第64号
《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。
部　长 　陈　竺
二〇〇九年二月十六日
新生儿疾病筛查管理办法
第一条　为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。
第二条　本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条　本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。
第四条　新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。
新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。
第五条　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。
第六条　卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
第七条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。
新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作：
（一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗；
（二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；
（三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育；
（四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。
第八条　诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。
不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。
第九条　新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：
（一）具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备；
（二）符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定；
（三）符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。
第十条　新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。
开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。
第十一条
　新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。
第十二条　从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当严格执行新生儿疾病筛查技术规范，保证筛查质量。
医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。
第十三条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的具体情况，协调有关部门，采取措施，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。
有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。
第十四条　卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。
新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
第十五条　县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。
第十六条　医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。
第十七条　开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告：
（一）违反《新生儿疾病筛查技术规范》的；
（二）未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；
（三）未按规定进行实验室质量监测、检查的；
（四）违反本办法其他规定的。
第十八条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以依据本办法和当地实际制定实施细则。
第十九条　本办法公布后6个月内，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗机构进行评估考核，指定新生儿疾病筛查中心。
第二十条　本办法自2009年6月1日起施行。
附2010版技术规范