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磁共振室正确诊断一例罕见病——肝豆状核变性

发布时间:2014-07-07 13:58:03作者:浏览次数:

9月12日上午,磁共振室检查一位16岁名叫张峰源的男孩头颅病例,该男孩由于出现不自主运动,家长怀疑孩子得了多动症而就诊。神经内科童道明主任让该男孩检查头颅磁共振。 
    正在阅片写报告的彭爱琴医生看到该男孩的头颅磁共振片时,觉得该病例可能为一种罕见病,她从未见过该病例,MR片示两侧基底节区豆状核及尾状核对称性出现异常信号,当即请磁共振室李新波医生来分析该片,李新波仔细阅片后认为,该病例可能为一种比较罕见的常染色体隐性遗传性疾病:肝豆状核变性,此病为铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病。随即李新波对病人家长说明情况,建议病人次日禁食禁水,做上胶部磁共振检查。次日做磁共振上胶部检查,发现该病人已出现严重的肝硬化表现。李新波对病人家长解释,该病人患肝豆状核变性诊断已基本成立,建议病人进一步检查血清铜和血清铜蓝蛋白。 
    两天后病人家长专门打来电话,说省人民医院专家也支持我院诊断,明确诊断为肝豆状核变性。病人家长一再表示感谢沭阳县人民医院MR室李新波医生,为病人的正确诊断少走了不少弯路,一个县级医院能正确诊断出这种少见病表示很赞赏,同时为病人的治疗赢得了充分时间。