关键词 Dandy-walker综合征；癫痫

      Dandy-walker综合征(DWS)又称Dandy-walker畸形、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅凹脑积水综合征，由Dandy和Blackfan于1914年首次报道。该病较为罕见，发生率为1/ 25000～1/ 30000，世界范围内仅有几百例相关报道，国内文献报道总数约100例［1］。本文报告1例临床表现为癫痫发作的青年患者，并结合文献复习，对DWS进行讨论。

1.病例资料

      患者男性，23岁，因“反复发作四肢抽搐、意识丧失10年”来诊。患者自13岁起反复作四肢抽搐、双目上翻、牙关紧闭，伴意识不清，每次持续数分钟，每月发作10余次，发作间期无异常，近年来服“丙戊酸钠1.2g/天，卡马西平0.6 g/天”仍每月发作1-2次。患者系第二胎，足月顺产，无窒息史及喂养困难，生长发育同正常同龄儿，初中肆业，学习成绩较差；患者父母及哥哥无重要病史可查。体检：反应稍迟钝，颅神经未见异常，四肢肌力、肌张力正常，共济运动无异常。头颅MRI示：小脑半球体积变小，小脑蚓部缺如，第四脑室扩大，与枕大池相连，幕上脑室系统、脑沟、脑裂及两侧大脑半球未见异常（见图1、2）。脑电图未见异常。诊断为：DWS（变异型）。

2.讨论

    DWS确切病因不明，可能与遗传（染色体异常、单基因病变）或环境因素(如风疹病毒、 巨细胞病毒感染，弓形体病，饮酒及母体糖尿病等)相关。McCormack等［2］的研究显示，第13条染色体长臂的部分缺失与该病发生可能有关。Grinberg等［3］的研究显示，小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4与DWS的发生有关，并采用连锁基因缺失的小鼠建立了一个用于研究DWS的动物模型。DWS可单发或合并其它畸形（如Joubert 综合征、 Golden综合征、 Meckel-Gruber综合征），DWS患者伴明显脑积水时 , 伴发其他中枢神经系统畸形的发生率高达91%［4］。French归纳了不同学者对DWS病因及发病机制的研究，认为有四种主要论点：(1)胚胎期四脑室出孔闭锁；(2)胚胎期小脑蚓部融合不良；(3)胚胎期神经管闭合不全形成神经管裂；(4)脑脊液流体动力学的变化。 
    DWS可见于任何年龄，但以儿童多见，大多数患者2 岁前即可出现症状，常因颅高压症状或运动发育迟缓、智力发育差、第Ⅵ颅神经麻痹、 步态蹒跚等而就诊。年长儿童可出现共济失调、宽基步态等小脑症状，并可出现智能低下、癫痫发作等。本例患者智能、运动功能基本正常，平素无头痛、恶心，可能与无梗阻性脑积水、大脑发育尚好有关。该患者表现为反复癫痫大发作，药物控制不佳，可能与天幕、窦汇受压向上推移有关。 
    吕京光等［5］根据CT表现将DWS分为2型：(1)典型：第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿与第四脑室呈宽口相通，小脑蚓部缺如， 合并脑积水；(2)变异型：第四脑室上部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、形态不一、小脑溪加宽，下蚓部发育不全、上蚓部相对正常，一般无脑积水。MRI除能显示CT横断面的影像表现以外，还能矢状位、冠状位扫描，多参数成像，无影像重叠，而且能清楚显示脑室系统和脑脊液通路，远较CT优越，可作为本病首选检查。MRI表现为后颅窝囊性脑脊液样信号区，小脑发育不良且两半球分离，蚓部萎缩或缺如，矢状位显示横窦与窦汇抬高，超过人字缝，天幕上移，窦汇与人字缝的关系逆转有助于鉴别DWS与其他颅后窝囊肿，后者不引起这种逆转。 
    本病的治疗主要以外科手术为主，手术方式有：(1)后颅窝囊肿切除术；(2)脑脊液分流术；(3)后颅窝囊肿切除术加脑脊液分流术。对手术方式的选择仍存在争议［6］。脑室脊液分流术是本病较好的治疗方法，以脑室腹腔分流术较好，有利于减轻脑室积水、降低颅内压、促进脑组织发育、改善神经系统功能。