近日，我院孕产妇危急重症救治中心成功为一名患有罕见的肝豆状核变性病的孕妇实施剖宫产术，术后母婴平安。

陈女士在6年前被确诊患上肝豆状核变性病，6年来她每年都到外地就诊并给予相关治疗，但仍然无法逃过肝硬化、脾大等并发症的困扰。在发现怀孕之后，陈女士比一般的孕妇更加紧张，害怕自己的情况会导致宝宝受到伤害。

据介绍，肝豆状核变性病是一种隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于体内铜进行性地沉积于肝脏、脑、肾脏、角膜等全身脏器而引起相应的功能损害。如果不从早期开始治疗，最终将无法逆转，危及生命。患该病的女性妊娠也被临床上列为高危妊娠。

到了孕晚期，陈女士的心脏负担也日益增加，逐渐出现心慌、气短等症状。孕39周时，陈女士深知自己的身体状况不允许继续等待下去，于是来到我院孕产妇危急重症救治中心就诊。

“季主任，我的情况会不会影响到宝宝？会不会有什么危险？你们有确切把握吗.......”陈女士急切地询问产科主任、孕产妇危急重症救治中心副主任季印华。“你放心，我们一定会尽全力保证你和宝宝的安全！”在季印华主任的安抚下，陈女士的情绪才逐渐平静下来。

作为沭阳县孕产妇危急重症救治中心，为保障母婴平安，医院立即组织产科、重症医学科、麻醉科、感染科、消化病中心、新生儿科、功能检查科等多学科专家进行联合会诊，根据陈女士的病情制订麻醉方案和手术方案，以及分娩过程中各类并发症的抢救措施。经过讨论，专家们一致认为目前患者病情较平稳，可以经阴道试产，但产程中有可能因长时间疼痛刺激、疲劳、血压变化、电解质紊乱等因素，引起肝功能进一步损害、凝血功能异常，甚至出现大出血、休克、胎儿宫内缺氧、新生儿窒息等情况，风险非常大；剖宫产相对比较安全，但术后也要严密监测肝功能及凝血功能等情况。

与陈女士及其家属充分沟通并征得同意后，产科、麻醉科、手术室、新生儿科等多学科专家通力协作，成功为陈女士实施了剖宫产手术，顺利娩出一8斤重的女婴，现母女已平安出院。

关于肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，致病基因“ATP7B”，发病率为1/10万活产新生儿。患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状。

根据铜沉积的位置不同，患者的临床症状会表现在身体不同部位。当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、腹水，最终导致肝衰竭；铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动或僵直、讲话口齿不清、流口水、冲动易怒、精神行为异常等表现；铜沉积在角膜上，会在病人的眼睛上看到一个特殊的棕绿色环状物，医学上称之为“角膜K-F环（Kayser-Fleische环）。

肝豆状核变性一经确诊需终生服药，以促进体内铜的排泄及减少铜的吸收为原则。在妊娠期继续进行驱铜治疗非常重要，如停止服药可能使病情恶化甚至导致死亡。但妊娠期驱铜治疗既要考虑对孕妇的治疗效果，又要避免对胎儿的致畸作用，建议尽早到正规医院就诊。