5-10%的乳腺癌存在家族遗传倾向。乳腺癌易感基因BRCA1/2的致病突变可以显著增加乳腺癌发病风险；但是，包括BRCA1/ 2在内的已知的乳腺癌易感基因只能解释最多20%的家族性乳腺癌，因此存在新的易感基因的可能。
近日我国肿瘤学专家证实了RECQL是一新的乳腺癌易感基因。该基因在无BRCA1/2突变的家族性乳腺癌中致病性突变率为2.0%。该发现丰富了乳腺癌易感基因，对家族性乳腺癌的早期诊断有潜在的临床意义。
在中国家族性乳腺癌BRCA1/2的突变率为14.3%，在小于50岁三阴乳腺癌人群BRCA1的突变频率为10.5%；且BRCA1突变的三阴性乳腺癌患者可以从蒽环新辅助化疗中受益，提示在三阴性乳腺癌人群检测BRCA1的必要性，欧美国家已经普遍开展BRCA1/2等基因的检测并出台了相应的临床处理规范。 一般来说，一级亲属（姐妹或母女）中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，最好行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。这项检测非常简便，只需抽取静脉血5毫升，就可为有乳腺癌家族史的健康年轻女性，做一个BRCA1基因突变的检测，有利于评估发生乳腺癌的风险。